Počet publikací: 197
2007
-
Molekulární diagnostika Rb1 genu u dětí s retinoblastomem: od DNA k RNA diagnostice.
Publikováno v Edukačním sborníku MOÚ, rok: 2007
-
Mutation analysis of candidate genes SCN1B, KCND3 and ANK2 in patients with clinical diagnosis of long QT syndrome
Physiol Res, rok: 2007, ročník: v tisku, vydání: v tisku
-
Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa Simplex in the Czech republic
1st World Congress on Genodermatology, rok: 2007
-
Pokročilý věk otce – genetická rizika a možnosti genetické analýzy
Druhý Český a mezinárodní andrologický kongres v České republice, Štiřín, 3.-5.5.Urologické listy 5(3), rok: 2007
-
Prenatal Diagnostics in Dowling-Meara Type of Epidermolysis Bullosa Simplex Family
1st World Congress on Genodermatology, rok: 2007
-
Výskyt CFTR mutací u nemocných s endosonografickými znaky (EUS) chronické pankreatitidy a hy peramylazémií.
Česká a slovenská gastroenterologie a hematologie, rok: 2007, ročník: 61, vydání: 2
-
Význam molekulárně genetické analýzy genu CYP2D6 a metody detekce
Rok: 2007, druh: Konferenční abstrakty
2006
-
Correlation between SMN2 copy-number, variations in expression of SMN2 mRNA and clinical outcome in SMA patients treated with phenylbutyrate and valproic acid
Neuromuscular disorders, rok: 2006
-
Genetic analysis in men with azoospermia - IVF MESA/TESE candidates
European Journal of Human Genetics, rok: 2006, ročník: 2006, vydání: 14
-
Identification of 2.3-Mb gene Locus for Congenital Aural Atresia in 18q22.3 Deletion: A Case Report Analysed by Comparative Genomic Hybridization
Otology and Neurotology, rok: 2006, ročník: 27, vydání: 3