MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

2024

• Diagnostic efficacy and clinical utility of whole-exome sequencing in Czech pediatric patients with rare and undiagnosed diseases

  SLABÁ Kateřina POKORNÁ Petra JUGAS Robin PÁLOVÁ Hana PROCHÁZKOVÁ Dagmar AULICKÁ Štefánia ŠPANĚLOVÁ Klára DANHOFER Pavlína HOŘÁK Ondřej TUČKOVÁ Jana KLEIBLOVÁ Petra GAILLYOVÁ Renata HRUNKA Matěj JOUZA Martin PINKOVÁ Blanka PAPEŽ Jan KONEČNÁ Petra ZÍDKOVÁ Jana ŠTOURAČ Petr ŠTĚRBA Jaroslav DEMLOVÁ Regina DEMLOVÁ Eva JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej

  Article in Periodical

  SCIENTIFIC REPORTS, year: 2024, DOI

• Metódy detekcie metylačných zmien pri diagnostike syndrómov spôsobených poruchou imprintingu

  KOVÁČOVÁ Veronika FILKOVÁ Hana GAILLYOVÁ Renata VALLOVÁ Vladimíra

  Conference abstract

  Year: 2024, type: Conference abstract

• Objasnenie komplexnej chromozomálnej prestavby pomocou optického genómového mapovania

  REŽNÝ Dominik VALLOVÁ Vladimíra SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2024, type: Conference abstract

• Objasnenie komplexnej chromozomálnej prestavby pomocou optického genómového mapovania

  REŽNÝ Dominik VALLOVÁ Vladimíra SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2024, type: Conference abstract

• Optické mapování genomu a sekvenování s dlouhým čtením - mají místo v klinické cytogenetice?

  VALLOVÁ Vladimíra REŽNÝ Dominik FILKOVÁ Hana ŠTOLFA Miroslav HLADÍLKOVÁ Eva NAVAŘÍKOVÁ Marta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2024, type: Appeared in Conference without Proceedings

• Optické mapování genomu a sekvenování s dlouhým čtením - mají místo v klinické cytogenetice?

  VALLOVÁ Vladimíra REŽNÝ Dominik FILKOVÁ Hana ŠTOLFA Miroslav HLADÍLKOVÁ Eva NAVAŘÍKOVÁ Marta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2024, type: Conference abstract

• Refining genotype-phenotype correlation in complex chromosomal rearrangements using optical genome mapping - case report

  VALLOVÁ Vladimíra REŽNÝ Dominik SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2024, type: Conference abstract

2023

• 20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice.

  KLINCOVÁ Martina ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar SCHRÖDEROVÁ Ivana KLABUSAYOVÁ Eva OŠŤÁDALOVÁ Edita VALÁŠKOVÁ Iveta FAJKUSOVÁ Lenka ZÍDKOVÁ Jana GAILLYOVÁ Renata ŠTOURAČ Petr

  Article in Periodical

  ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNI MEDICINA, year: 2023, volume: 34, edition: 3, DOI

• Different strategies for the detection of copy number variations from exome sequencing data

  VALLOVÁ Vladimíra HANDZUŠOVÁ Kristína WAYHELOVÁ Markéta BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Evaluace bioinformatických algoritmů pro detekci variant počtu kopií (CNVs) z exomových dat.

  SMETANA Jan VALLOVÁ Vladimíra HANDZUŠOVÁ Kristína WAYHELOVÁ Markéta BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract