doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2022

• Sekvenční varianty v genu TTN a jejich asociace s neuromuskulárními onemocněními.

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Syndrom Dravetové a COVID-19: může být Covid-19 pro „Draveta“ fatální?

  ČESKÁ Katarína HORÁK Ondřej ŠPANĚLOVÁ Klára RYZÍ Michal FAJKUSOVÁ Lenka OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2022, type: Appeared in Conference without Proceedings

• Titin - ukázka komplexního hodnocení významnosti variant

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

2021

• Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra SLABÁ Kateřina KOLBOVÁ Lucie

  Article in Periodical

  Pediatria, year: 2021, volume: 16, edition: 4

• Two Novel Mutations in the JAG1 Gene in Pediatric Patients with Alagille Syndrome: The First Case Series in Czech Republic

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra HLOUŠKOVÁ Eliška PAVLOVSKÝ Zdeněk SLABÝ Ondřej POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Article in Periodical

  Diagnostics, year: 2021, volume: 11, edition: 6, DOI

• Vzácná onemocnění: hereditární tyrozinémie typ II

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana KONEČNÁ Petra URBÁNKOVÁ Radka SLABÁ Kateřina FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2021, type: Conference abstract

2020

• Epilepsie a genetika: na míru šitá farmakoterapie

  DANHOFER Pavlína HORÁK Ondřej FAJKUSOVÁ Lenka JEŘÁBKOVÁ Barbora

  Year: 2020, type:

• Charakteristika souboru chlapců s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií - studie z jednoho nervosvalového centra

  ROHLENOVA M. MACHOVA K. STARA V. HEDVICAKOVA P. ZIEG J. DOUSOVA T. FAJKUSOVÁ Lenka VENCLOVA-ZACKOVA J. SOUCEK O. HABERLOVA J.

  Article in Periodical

  Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie, year: 2020, volume: 83, edition: 3, DOI

• Improved Criteria for the Classification of Titin Variants in Inherited Skeletal Myopathies

  SAVARESE Marco JOHARI Mridul JOHNSON Katherine ARUMILLI Meharji TORELLA Annalaura TÖPF Ana RUBEGNI Anna KUHN Marius GIUGLIANO Teresa GLÄSER Dieter FATTORI Fabiana THOMPSON Rachel PENTTILÄ Sini LEHTINEN Sara GIBERTINI Sara RUGGIERI Alessandra MORA Marina MAVER Ales PETERLIN Borut MANKODI Ami LOCHMÜLLER Hanns SANTORELLI Filippo Maria SCHOSER Benedikt FAJKUSOVÁ Lenka STRAUB Volker NIGRO Vincenzo HACKMAN Peter UDD Bjarne

  Article in Periodical

  Journal of Neuromuscular Diseases, year: 2020, volume: 7, edition: 2, DOI

• Low Density Lipoprotein Receptor Variants in the Beta-Propeller Subdomain and Their Functional Impact

  DUŠKOVÁ Lucie NOHELOVÁ Lucie LOJA Tomáš FIALOVÁ Jana ZAPLETALOVÁ Petra RÉBLOVÁ Kamila TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  Frontiers in Genetics, year: 2020, volume: 11, edition: JUN 2020, DOI