MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

2024

• Metódy detekcie metylačných zmien pri diagnostike syndrómov spôsobených poruchou imprintingu

  KOVÁČOVÁ Veronika FILKOVÁ Hana GAILLYOVÁ Renata VALLOVÁ Vladimíra

  Conference abstract

  Year: 2024, type: Conference abstract

• Objasnenie komplexnej chromozomálnej prestavby pomocou optického genómového mapovania

  REŽNÝ Dominik VALLOVÁ Vladimíra SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2024, type: Conference abstract

• Optické mapování genomu a sekvenování s dlouhým čtením - mají místo v klinické cytogenetice?

  VALLOVÁ Vladimíra REŽNÝ Dominik FILKOVÁ Hana ŠTOLFA Miroslav HLADÍLKOVÁ Eva NAVAŘÍKOVÁ Marta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2024, type: Appeared in Conference without Proceedings

• Refining genotype-phenotype correlation in complex chromosomal rearrangements using optical genome mapping - case report

  VALLOVÁ Vladimíra REŽNÝ Dominik SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2024, type: Conference abstract

2023

• 20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice.

  KLINCOVÁ Martina ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar SCHRÖDEROVÁ Ivana KLABUSAYOVÁ Eva OŠŤÁDALOVÁ Edita VALÁŠKOVÁ Iveta FAJKUSOVÁ Lenka ZÍDKOVÁ Jana GAILLYOVÁ Renata ŠTOURAČ Petr

  Article in Periodical

  ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNI MEDICINA, year: 2023, volume: 34, edition: 3, DOI

• Different strategies for the detection of copy number variations from exome sequencing data

  VALLOVÁ Vladimíra HANDZUŠOVÁ Kristína WAYHELOVÁ Markéta BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Evaluace bioinformatických algoritmů pro detekci variant počtu kopií (CNVs) z exomových dat.

  SMETANA Jan VALLOVÁ Vladimíra HANDZUŠOVÁ Kristína WAYHELOVÁ Markéta BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr HANDZUŠOVÁ Kristína SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2023, type: Appeared in Conference without Proceedings

• Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění.

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr HANDZUŠOVÁ Kristína SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Optické mapování genomu – nová éra klinické cytogenetiky?

  VALLOVÁ Vladimíra REŽNÝ Dominik FILKOVÁ Hana HLADÍLKOVÁ Eva SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract